Hémophilie : les femmes ne font pas que transmettre | Objectif Santé

Hémophilie : les femmes ne font pas que transmettre

L’hémophilie est une maladie du sang connue depuis des millénaires. Si beaucoup de personnes en ont entendu parler, cette maladie reste encore peu connue du grand public et suscite de nombreux clichés et contre-vérités. On dit, notamment, que seuls les hommes sont hémophiles et que les femmes transmettent la maladie. Non, les femmes ne font pas que transmettre la maladie, elle peuvent aussi être hémophiles ! Explications.

Hémophilie : les femmes ne font pas que transmettre

L'hémophilie est une maladie qui a frappé d'illustres familles, telle celle de la reine Victoria avec son arrière-petit-fils, le célèbre tsarévitch Alexei. Restée mystérieuse pendant des siècles, elle était appelée «la maladie des rois». Ce n'est qu'au cours des années 1960 que l'on a enfin pu comprendre le processus de la coagulation et déterminer les origines de l'hémophilie.

Une maladie du sang

L’hémophilie est une maladie héréditaire due à une anomalie génétique qui empêche le sang de coaguler correctement, d'où le risque hémorragique. Pour qu’il y ait coagulation, différents facteurs sont nécessaires dont 13 «facteurs» numérotés de 1 à 13. Chez les hémophiles, un de ces facteurs n'est pas fabriqué en quantité suffisante : le facteur 8 pour l'hémophilie A et le facteur 9 pour l'hémophilie B. Le taux de ces facteurs détermine la gravité de la maladie : 

  • hémophilie sévère si ce taux est inférieur à 1 % (35 % des cas), 
  • hémophilie modérée si le taux se trouve entre 1 et 5 % (15 % des cas), 
  • hémophilie mineure si le taux est entre 6 et 30 % (50 % des cas).

De graves conséquences

Les blessures superficielles ne sont en général pas graves. Les saignements internes, en revanche, ont de plus graves conséquences, notamment s’ils concernent les tissus mous et les muscles (hématomes), ainsi que les articulations (hémarthrose), surtout les genoux, les chevilles et les coudes. Mal soignées, ces hémorragies provoquent des séquelles invalidantes et peuvent conduire à l’implantation de prothèses.  

Une maladie génétique 

L’hémophilie reste une maladie rare (1 naissance sur 10 000).  Environ 1 homme sur 6000 est atteint d’hémophilie A et 1 homme sur 30 000, d’hémophilie B. 

C’est par les chromosomes sexuels que les parents transmettent cette anomalie génétique. En effet, le chromosome sexuel X détermine les facteurs de coagulation. La femme a deux X, l'homme un X et un Y. Si le chromosome X que le garçon reçoit de sa mère comporte un gène défectueux, le garçon sera hémophile. Si une fille reçoit un X défectueux de son père ou de sa mère, elle sera « porteuse » de la maladie: un de ses deux chromosomes X contient un gène normal et l’autre, un gène défectueux. C’est pourquoi, l’on dit que la femme ne développe pas la maladie mais ne fait que la transmettre. Mais ce n’est pas aussi simple. 

Une maladie transmise par les femmes mais qui les impacte aussi

Certes, les formes les plus graves de l’hémophilie affectent surtout les hommes. Mais de nombreuses femmes qui sont porteuses manifestent des symptômes d’une hémophilie légère. Le trouble de la coagulation le plus répandu chez les femmes est la maladie de von Willebrand (VWD), un trouble héréditaire de la coagulation dû à un défaut ou une carence d’une protéine dont le sang a besoin pour coaguler.

Ainsi, en plus de porter le gène, des femmes présentent non seulement des symptômes similaires à ceux des hommes mais peuvent aussi être confrontées à des complications supplémentaires au cours de la menstruation, de la grossesse et de l'accouchement. Or beaucoup de ces troubles sont non diagnostiqués ou mal diagnostiqués.

Des symptômes qui nuisent à la qualité de vie des femmes

Ce n’est qu’aujourd’hui que l’on se rend compte de l’importance des saignements chez les porteuses et que l’on réalise à quel point ces symptômes peuvent nuire à leur qualité de vie. Si les femmes hémophiles sévères sont rares, les femmes conductrices à taux faible (ou conductrices symptomatiques) de l’hémophilie ne sont pas rares et doivent être suivies médicalement. C’est pourquoi, il est recommandé aux femmes qui ont des personnes hémophiles dans leur famille de procéder à des examens.

Aujourd'hui, on ne peut guérir de l'hémophilie. Les solutions thérapeutiques proposées sont, certes, plus sûres mais cela ne se fait pas sans contraintes...D'où l'importance de l'accompagnement des malades et notamment l'accompagnement des femmes.  Le grand espoir des malades hémophiles et de leurs proches est que des avancées concrètes dans le traitement de l'hémophilie  voient le jour dans un avenir le plus proche possible, grâce à la recherche.

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