La trisomie 21 ou le syndrome de Down | Objectif Santé

La trisomie 21 ou le syndrome de Down

60 000 personnes en France et 1 enfant sur 800 sont atteints par la trisomie 21, une anomalie génétique qui reste encore mal connue du grand public. A quoi est due cette anomalie chromosomique ? Quelles en sont les conséquences ? Peut-on la dépister ? Voici ce que vous devez savoir sur la trisomie 21 ou le syndrome de Down

La trisomie 21 ou le syndrome de Down

Depuis que cette anomalie chromosomique a été décrite pour la première fois par un médecin britannique, John Langdon Down, en 1866, la recherche médicale a fait beaucoup de progrès, de la compréhension des symptômes et de leurs conséquences, jusqu’à la mise au point de traitements appropriés. 

Une anomalie chromosomique

La trisomie 21 n’est pas une maladie, elle résulte d’une anomalie génétique.

Chaque cellule du corps humain provient d'un seul œuf fécondé, ou zygote, qui se duplique encore et encore pour créer les différentes cellules et tissus du corps. Notre patrimoine génétique est composé de 23 paires de chromosomes appartenant aux deux parents, soit un total de 46 chromosomes. Mais quelque fois, un «accident mécanique» survient lors de la division cellulaire : la paire 21 se retrouve avec une copie supplémentaire, quelque fois un chromosome entier, mais parfois des morceaux. Les cellules de l'embryon renferment alors trois copies du chromosome 21 au lieu de deux: c’est la trisomie 21. C’est ce chromosome supplémentaire qui va poser des problèmes lors du développement du cerveau et des caractéristiques physiques.

De nombreuses conséquences

La conséquence la plus visible est le handicap mental plus ou moins marqué selon la personne. Cet handicap peut provoquer des troubles moteurs et des déficiences intellectuelles ainsi que des problèmes dans l’acquisition du langage. Mais il existe aussi des conséquences physiques. Certaines sont généralement assez faciles à reconnaître (visage rond, nuque aplatie, petits yeux en forme d'amande) mais d’autres sont liées à des malformations cardiaques (40% des cas) ou digestives. Aujourd’hui, ces malformations sont détectées et opérées dès la naissance. 

Enfin certaines maladies sont plus fréquentes : diverses affections ORL (nez-gorge-oreille) pulmonaires, épilepsie. Les risques de surdité et les problèmes visuels augmentent avec l’âge. 

Les facteurs de risque

Il est à noter que le risque « d’accidents mécaniques» lors de l’ovulation et donc le risque de donner naissance à un enfant trisomique augmente avec l’âge de la mère.

  • Avant 25 ans: le risque est de 1 /1200.
  • Après 40 ans: le risque est de 1/100
  • Après 45 ans: le risque est de 1 sur 50.

Enfin, des antécédents familiaux de syndrome de Down peuvent être associés à un risque accru de maladie.

Les modalités de dépistage

Le dépistage est essentiel pour réduire le nombre de cas à la naissance. En France, il est proposé à toutes les femmes enceintes au cours du premier trimestre de la grossesse avec:

  • Une échographie à la 12ème semaine de grossesse afin de mesurer la clarté (épaisseur) de la nuque foetale. En cas de doute on procède à une amniocentèse
  • Une amniocentèse qui consiste à prélever du liquide amniotique pour compter les chromosomes. Cet examen est systématiquement pratiqué chez les futures mamans de plus de 35 ans.
  • Un dosage des marqueurs sériques qui va permettre d’évaluer les différentes hormones dans le sang de la mère. Mais cette évaluation doit être complétée par une amniocentèse pour confirmer le diagnostic.

Depuis mai 2017, il existe maintenant un nouveau test génétique de dépistage à partir d’une prise de sang effectué chez la mère,  le test ADN libre circulant de la T2. Ce test consiste à analyser l'ADN du fœtus qui, sous forme de petits fragments, circule dans le sang de la future maman. Ce test est surtout préconisé chez les personnes présentant les plus grands facteurs de risques

Quelque soit l’examen, si le dépistage s’avère positif, les parents ont le choix : garder l’enfant ou opter pour une interruption médicale de grossesse.

Une meilleure prise en charge. 

On ne guérit pas de la trisomie 21 et aucun traitement ne peut améliorer les capacités intellectuelles des personnes atteintes par cette maladie. Cependant, leur prise en charge a beaucoup évolué. Dès la petite enfance, leurs différents problèmes physiques, intellectuels et émotionnels sont traités sur une base individuelle, généralement avec l'aide et le soutien d'une équipe de médecins et de de psychologues, de kinésithérapeutes. Certains enfants ont besoin d'aide pour faire face à des problèmes émotionnels et comportementaux . 

Un soutien et un accompagnement adapté permet à l’enfant de suivre une scolarité adaptée. Enfin, il existe un nombre croissant de dispositifs d'assistance qui peuvent être utiles : des périphériques qui amplifient le son, des ordinateurs avec des écrans tactiles ou des claviers à grandes lettres, et même des crayons spéciaux pour faciliter l'écriture.

La vie des personnes trisomiques a, elle aussi, beaucoup évolué. Beaucoup sont capables d'avoir un emploi, de vivre de manière indépendante et d'avoir une vie sociale. Dans les années 80, l'espérance de vie des personnes atteintes du syndrome de Down était de 25 ans. Aujourd'hui, elle est de plus de 50 ans. 

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