Qu’est-ce exactement qu’une maladie rare ? | Objectif Santé

Qu’est-ce exactement qu’une maladie rare ?

Les maladies rares ne sont pas aussi rares que vous pourriez le penser. Une seule maladie rare peut n’affecter qu’un petit nombre de personnes, mais collectivement, jusqu’à 400 millions de personnes dans le monde vivent avec une maladie rare. Alors pourquoi dit-on qu’elles sont rares ? Qu’est-ce exactement qu’une maladie rare ?

Qu’est-ce exactement qu’une maladie rare ?

Comment définir une maladie rare ?  

Une maladie est qualifiée de rare lorsqu’elle touche un faible pourcentage de la population. Aux États-Unis, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 200 000 personnes. Dans l’Union Européenne, c’est une maladie qui touche moins d’une personne sur 2 000. Pourtant, beaucoup de personnes souffrent de maladies rares Dans le monde, on compte entre 300 et 400 millions de patients souffrant de 6 000 à 8 000 maladies rares différentes. Régulièrement de nouvelles maladies rares sont découvertes dans le monde

Pour la moitié d’entre elles, elles commencent dès l’enfance et sont souvent responsables d’incapacités sévères. Un quart de ces maladies n’apparaissent qu’après 40 ans voire plus tardivement après 60 ans.

Quelles sont les particularités de ces maladies ? 

Presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, mais toutes les maladies rares ne sont pas d’origine génétique.

  • 80% de ces maladies sont « inscrites » dans le patrimoine génétique,  dans la première cellule embryonnaire. Les premiers symptômes peuvent apparaître peu après la naissance ou dans la petite enfance mais aussi à des âges très variables. Un quart de ces maladies n’apparaissent qu’après 40 ans voire plus tardivement après 60 ans.
  • 20% des maladies rares ne sont pas d’origine génétique. Ainsi, certaines maladies infectieuses très rares ( toxoplasmose congénitale, rubéole congénitale,..), des formes rares de maladies auto-immunes, et même des cancers rares. 

Bien que les chercheurs en apprennent chaque année davantage, la cause exacte de nombreuses maladies rares est encore inconnue.

Qu’est-ce qui rend une maladie rare si difficile à diagnostiquer et à gérer ?

Les maladies rares sont difficiles à diagnostiquer pour trois raisons principales :

  • L’apparition des symptômes peut se produire à n’importe quel moment entre la naissance et l’âge adulte. 
  • Les symptômes diffèrent non seulement d’une maladie à l’autre, mais aussi d’un patient à l’autre souffrant de la même maladie rare. 
  • Les tests de diagnostic sont inexistants ou difficiles d’accès.  

Une étude australienne montrent qu’il faut parfois des années pour obtenir un diagnostic définitif correct. La plupart des professionnels de la santé n’ont jamais diagnostiqué ou soigné une personne atteinte d’ostéogenèse imparfaite, de la maladie de Fabry ou de toute autre des 8 000 maladies rares.

Que fait-on pour développer des traitements pour les maladies rares ?

Les chercheurs ont fait des progrès dans l’établissement du diagnostic, du traitement et même de la prévention de diverses maladies rares. Toutefois, il reste encore beaucoup à faire car il n’existe aucun remède pour la plupart des maladies rares. Un traitement et des soins médicaux appropriés peuvent améliorer la qualité de vie des personnes concernées et prolonger leur espérance de vie. Pour autant, les scientifiques ont réalisée des progrès impressionnants pour certaines maladies. C’est pourquoi les scientifiques poursuivent et intensifient leurs efforts dans ce domaine.

Sur le même sujet

Covid-19: y'a-t-il de quoi réellement s'inquiéter?

Covid-19: y'a-t-il de quoi réellement s'inquiéter?

Il est à la une de tous les journaux, à la une des informations télévisées, à la une des radios. Et pourtant e...

Lire

Chute des cheveux : et si c’est à cause de la thyroïde ?

Chute des cheveux : et si c’est à cause de la thyroïde ?

Vous avez beau essayé tous les shampooings et sérums antichute mais rien n’y fait, vos cheveux tombent toujour...

Lire

Les différents types de handicap

Les différents types de handicap

Le handicap est une notion assez complexe à définir et deux personnes atteintes du même type de handicap peuve...

Lire

Grandir avec un chien peut réduire le ri

Grandir avec un chien peut réduire le risque de schizophrénie

On le sait, le chien est un animal fidèle et protecteur qui procure à son propriétaire de la compagnie et un b...

Lire

Appareils auditifs : ce que vous devez s

Appareils auditifs : ce que vous devez savoir

Il n’y a généralement aucun moyen de restaurer l’audition lorsqu’elle commence à s’affaiblir. Toutefois, les a...

Lire

A lire aussi

Comment l’épidémie de coronavirus va-t-elle se terminer ?

Comment l’épidémie de coronavirus va-t-elle se terminer ?

Depuis sa première apparition en Chine, le nouveau coronavirus a franchi les frontières, contaminé plus de 4,3...

Lire

5 mythes sur l’insuffisance cardiaque

5 mythes sur l’insuffisance cardiaque

Que savez-vous réellement sur l’insuffisance cardiaque ? Que cette maladie n’arrive qu’aux personnes âgées ou...

Lire

Le syndrome de la cabane : comment y faire face ?

Le syndrome de la cabane : comment y faire face ?

Cela fait des semaines, des mois que vous vivez confiné et vous appréhendez le déconfinement. Une période qui...

Lire
L'annuaire des professionnels

Sur le même sujet

Covid-19: y'a-t-il de quoi réellement s'inquiéter?

Covid-19: y'a-t-il de quoi réellement s'inquiéter?

Il est à la une de tous les journaux, à la une des informations télévisées, à la une des radios. Et pourtant e...

Lire

Chute des cheveux : et si c’est à cause de la thyroïde ?

Chute des cheveux : et si c’est à cause de la thyroïde ?

Vous avez beau essayé tous les shampooings et sérums antichute mais rien n’y fait, vos cheveux tombent toujour...

Lire

Les différents types de handicap

Les différents types de handicap

Le handicap est une notion assez complexe à définir et deux personnes atteintes du même type de handicap peuve...

Lire
La réponse

Bonjour Monsieur Je comprends que vous ayez des difficultés à en parler mais rassurez-vous ; vous n'avez aucune raison d'ê...

Vous avez une question?

Les sujets plus

Se raser les parties intimes, pas conseillé du tout !

Se raser les parties intimes, pas conseillé du tout !

Ça pique trop ! Ce n’est pas propre ! Bah, tout le monde le fait… Pour des raisons d’hygiène ou simplement pou...

Lire

6 choses qui vous font échouer à votre examen du permis de conduire

6 choses qui vous font échouer à votre examen du permis de conduire

Vous avez échoué à votre examen de permis de conduire ? Ou, vous vous apprêtez à passer l’examen et avez peur...

Lire
Moi

Taches blanches sur la peau ? Voici les remèdes

Taches blanches sur la peau ? Voici les remèdes

Vous avez des taches blanches sur la peau ? Elles se trouvent sur le visage, le cou, l’abdomen ou les bras et...

Lire

Votre urine sent fort ? En voici les causes !

Votre urine sent fort ? En voici les causes !

L’odeur de votre pipi ne vous interpelle pas forcément. Après tout, ce n’est qu’une odeur d’urine ! Mais parfo...

Lire

Fellation : 7 conseils pour bien lui donner du plaisir

Fellation : 7 conseils pour bien lui donner du plaisir

Ce n’est un secret pour personne : les hommes adorent qu’on leur fasse une fellation. Mais attention, pas n’im...

Lire

Combien de cheveux avons-nous ? Pourquoi deviennent-ils blancs ? Les couper les rend-ils plus forts ? Etes-vous incollable sur les cheveux ? Faites le test pour le savoir !

Faites le test
10 question(s)

L’acné concerne uniquement les adolescents, manger du chocolat donne des boutons, il ne faut pas se maquiller quand on a de l’acné… les idées reçues concernant l’acné sont nombreuses mais sont-elles vraies ? Que savez-vous réellement de l’acné ? Faites ce test pour évaluer vos connaissances sur le sujet.

Faites le test
8 question(s)

On trouve tout un tas de produits minceur sur le marché : réducteurs d’appétit, boissons détox, pilules anti-graisses, produits allégés, etc. De plus en plus de personnes ressentent l’envie de maigrir au plus grand bonheur des laboratoires. Elles semblent bouder les alliés minceur que la nature leur offre. Mais les connaissent-ils seulement ? Et vous, saurez-vous les trouver ? Faites ce test pour évaluer vos connaissances sur les aliments minceur.

Faites le test
8 question(s)
Parlons-Nous
Vous souhaitez témoigner, partager votre expérience ? Contacter Anne Gaelle en écrivant à [email protected]

Rechercher

L'annuaire des professionnels

Message envoyé!

Merci de votre message, nous vous répondrons le plus rapidement possible.

Contactez-nous

Ce formulaire recueille votre nom, numéro de téléphone et adresse e-mail afin que nous puissions répondre à votre demande. Veuillez consulter notre politique de confidentalité afin de prendre connaissance sur la façon dont nous protégeons vos informations.

Mettez du bien-être dans votre boîte mail

Abonnez-vous à la newsletter

Merci de vous être abonné.