Qu’est-ce exactement qu’une maladie rare ? | Objectif Santé

Qu’est-ce exactement qu’une maladie rare ?

Les maladies rares ne sont pas aussi rares que vous pourriez le penser. Une seule maladie rare peut n’affecter qu’un petit nombre de personnes, mais collectivement, jusqu’à 400 millions de personnes dans le monde vivent avec une maladie rare. Alors pourquoi dit-on qu’elles sont rares ? Qu’est-ce exactement qu’une maladie rare ?

Qu’est-ce exactement qu’une maladie rare ?

Comment définir une maladie rare ?  

Une maladie est qualifiée de rare lorsqu’elle touche un faible pourcentage de la population. Aux États-Unis, une maladie est dite rare lorsqu’elle touche moins de 200 000 personnes. Dans l’Union Européenne, c’est une maladie qui touche moins d’une personne sur 2 000. Pourtant, beaucoup de personnes souffrent de maladies rares Dans le monde, on compte entre 300 et 400 millions de patients souffrant de 6 000 à 8 000 maladies rares différentes. Régulièrement de nouvelles maladies rares sont découvertes dans le monde

Pour la moitié d’entre elles, elles commencent dès l’enfance et sont souvent responsables d’incapacités sévères. Un quart de ces maladies n’apparaissent qu’après 40 ans voire plus tardivement après 60 ans.

Quelles sont les particularités de ces maladies ? 

Presque toutes les maladies génétiques sont des maladies rares, mais toutes les maladies rares ne sont pas d’origine génétique.

  • 80% de ces maladies sont « inscrites » dans le patrimoine génétique,  dans la première cellule embryonnaire. Les premiers symptômes peuvent apparaître peu après la naissance ou dans la petite enfance mais aussi à des âges très variables. Un quart de ces maladies n’apparaissent qu’après 40 ans voire plus tardivement après 60 ans.
  • 20% des maladies rares ne sont pas d’origine génétique. Ainsi, certaines maladies infectieuses très rares ( toxoplasmose congénitale, rubéole congénitale,..), des formes rares de maladies auto-immunes, et même des cancers rares. 

Bien que les chercheurs en apprennent chaque année davantage, la cause exacte de nombreuses maladies rares est encore inconnue.

Qu’est-ce qui rend une maladie rare si difficile à diagnostiquer et à gérer ?

Les maladies rares sont difficiles à diagnostiquer pour trois raisons principales :

  • L’apparition des symptômes peut se produire à n’importe quel moment entre la naissance et l’âge adulte. 
  • Les symptômes diffèrent non seulement d’une maladie à l’autre, mais aussi d’un patient à l’autre souffrant de la même maladie rare. 
  • Les tests de diagnostic sont inexistants ou difficiles d’accès.  

Une étude australienne montrent qu’il faut parfois des années pour obtenir un diagnostic définitif correct. La plupart des professionnels de la santé n’ont jamais diagnostiqué ou soigné une personne atteinte d’ostéogenèse imparfaite, de la maladie de Fabry ou de toute autre des 8 000 maladies rares.

Que fait-on pour développer des traitements pour les maladies rares ?

Les chercheurs ont fait des progrès dans l’établissement du diagnostic, du traitement et même de la prévention de diverses maladies rares. Toutefois, il reste encore beaucoup à faire car il n’existe aucun remède pour la plupart des maladies rares. Un traitement et des soins médicaux appropriés peuvent améliorer la qualité de vie des personnes concernées et prolonger leur espérance de vie. Pour autant, les scientifiques ont réalisée des progrès impressionnants pour certaines maladies. C’est pourquoi les scientifiques poursuivent et intensifient leurs efforts dans ce domaine.

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